2024年9月12日，是第20個“中國預防出生缺陷日”。今年的宣（xuān）傳主題（tí）為：預防出生缺陷,守護生命起點健康。旨（zhǐ）在引導適齡人群了解出生缺陷三級預（yù）防策略，學習掌握（wò）和正確運用防治知識，促進科學健康孕育；醫療機構（gòu）規範提供婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童（tóng）各階段防治（zhì）服務，努力減少出生缺陷發生，立（lì）足生命起點促進人口高質量發展。那麽，什麽是出生缺陷？預防出生缺陷有哪些方法？讓我（wǒ）們一起來了解一下。

一（yī）、什麽是出生缺陷

每一個家庭都（dōu）希望有一個健康聰明的孩（hái）子，但是，由於遺傳、環境、生物、化學、物理、藥物及其它一些因素，可以導致胎兒在母親體內就發生了形態結構、功能代謝等方麵（miàn）的異常，即出生缺陷。形態結構異（yì）常表現為（wéi）先（xiān）天畸形，如無腦（nǎo）兒、脊（jǐ）柱裂、兔唇等；生理（lǐ）功能代謝缺陷常導致先（xiān）天（tiān）性智力低下、聾、啞等（děng）。

二、出生缺陷的預防

預防出生缺陷要從婚前、孕（yùn）前開始，特別要做好孕期的預防保健。一些出生缺陷通過優生科普宣傳（chuán）教育和遺傳谘（zī）詢，避免有害因素的傷害，根據（jù）染色（sè）體檢查、優生檢測（cè）（TORCH檢查）結果（guǒ）采取相應措施、預防接種、補充（chōng）營（yíng）養素等幹預手段是可以預防發生的；還有一些出生缺陷如唐氏綜合征（先天愚型）、開放性脊柱裂可以在孕早期和孕中期通過血清檢查及B超檢查（chá）的篩查手（shǒu）段而被及時發現，經羊水檢查確診後（hòu），孕婦可選擇終止妊娠，從而防止缺陷兒的出生（shēng）。

三、婚前醫學檢查（chá）是（shì）預防出生缺陷的第一道防線

1.婚前醫學檢查的主要疾（jí）病

① 嚴重遺傳性疾病：由於遺傳（chuán）因（yīn）素（sù）先天形成，患者全部（bù）或部分喪失自主生活能力，後代再發風險高，醫學上認為不宜生育的（de）疾病。

② 指定傳染（rǎn）病：如艾滋病、淋病、梅毒、麻風病以及醫學上認為影響結婚和生（shēng）育的其它傳染病。

③ 有關精神病：指精神分裂症、躁狂（kuáng）抑鬱型精神病以及其它重型精（jīng）神病。

④ 影（yǐng）響結婚和生育的重要髒器疾病及生殖係統發育障礙或畸形等。

通過婚前醫學檢（jiǎn）查，可以使準備（bèi）結（jié）婚的男女雙方彼（bǐ）此了解健康狀況，如發現有影響婚育的疾（jí）病，可以盡早治療，有（yǒu）利於婚後夫妻生活和諧，生育健康後代。欲婚（hūn）青年應本著對家庭負責、對（duì）後代負（fù）責、對國家負責、對人類負責的態度，自覺自願參加婚（hūn）檢（jiǎn）。

2.婚前預防（fáng）出生缺陷要點：

① 不能近親結（jié）婚。

② 認真參加婚前醫學檢查和谘詢。如發現患有嚴重遺傳性疾（jí）病、有關精神病和醫（yī）學（xué）上認為暫不宜結婚（hūn）或雖可結婚而不宜（yí）生育的疾病時，應該聽取醫生的意見和建議（yì）。

③ 家中不要豢（huàn）養寵物（wù）。尤其女青年，不要接觸貓、狗等動物（wù），以免感染弓形蟲，給將來的生（shēng）育帶來危害（hài）。

四、孕期（qī）開展產前（qián）檢查和產前診斷是預防出生缺陷的第二道防線

1.孕前預防出生缺陷要點：

① 進行優生遺傳（chuán）谘詢。尤其有遺傳病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多發畸形、長期接觸不良環境（jìng）因素、不明原因反複流產或不孕的夫婦（fù），應該於孕前去優生遺傳門診接受谘詢指導。

② 選（xuǎn）擇最佳生育年齡，把握良好受孕（yùn）時間（jiān）。婦女（nǚ）的最佳生育年齡在25～29歲，不管男性和女（nǚ）性，最好不要超（chāo）過35歲生育。要選擇男女雙（shuāng）方身心都處於良好狀態時受孕，注（zhù）意酒後和身體不適時不宜受孕。

③ 預防TORCH感染。TORCH感染指弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒及其它一些病原體所造成（chéng）的感染，這些病（bìng）原體（tǐ）的感染（rǎn）可導致胎兒畸形和發育異常。婦女在準備懷孕前應去有條件的醫療單位和計劃生育技術服務機構抽血做TORCH檢（jiǎn）查，若體內缺（quē）乏風疹病毒保護抗體（tǐ），孕期則有可能受風疹（zhěn）病毒（dú）感染（rǎn），最好去注射風疹疫苗；若發（fā）現正（zhèng）處於TORCH感染期，則應暫時避免懷孕，並積極治療。

2.孕期預防出生缺陷要點：

① 避免誘發出生缺（quē）陷的不良（liáng）因素。一般孕後第5～10周受到不良因素影響最容易引起胎兒畸形（xíng），此期尤其要注意（yì）自我保健。整個懷孕期，都應對胎兒實施優生保護。要少去公共場所，不要接觸動物，預防（fáng）病原體感染；戒煙酒、不（bú）濫服（fú）藥、避免接觸各種（zhǒng）有毒（dú）有害物質（zhì）、放射線和高溫環境；

② 均衡膳食、合理補充（chōng）營養。胎兒發育需要各種（zhǒng）營（yíng）養素，某些營養素的嚴重缺乏，也可導（dǎo）致胎兒發育不良甚至畸（jī）形，如孕婦缺乏葉酸，可導致（zhì）胎兒無腦、脊柱（zhù）裂、齶裂（liè）等開放性神經管缺損和低體（tǐ）重。因此，要注意調（diào）整飲食（shí）結構，並可以（yǐ）服用葉酸片、碘、維生素（sù）等營（yíng）養素製劑。

③ 注意（yì）孕期保（bǎo）健。及時（shí）去醫院建卡，定期接受檢查。尤其是年齡在35歲以上、從事接觸（chù）有毒有害物的職業、有出生缺陷兒生育史的孕婦（fù），應於孕早期及孕中期去有條件的（de）醫院做出生缺陷風險篩（shāi）查。

④ 對（duì）新生兒進行先天性疾病篩查（chá）和診斷，對出生缺（quē）陷患兒進行早期幹預，減少兒童殘疾，提高患兒生存質量是預防出（chū）生缺陷的第三道防（fáng）線。